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Signos y Síntomas de la Forma Infantil de la Enfermedad de Pompe

Variante Infantil de la Enfermedad

La variante infantil típicamente se manifiesta a los pocos meses de nacido con progresión rápida y peligrosa de signos y síntomas. Los niños afectados pueden tener una apariencia de “bebe flojo” o “muñeca de trapo” debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema, y/o incapacidad para sostener la cabeza. Una radiografía del tórax que muestre un corazón agrandado puede ser otro indicativo de enfermedad de Pompe Infantil en su fase temprana. En algunos casos, los padres pueden reportar a sus pediatras dificultades de alimentación o problemas respiratorios, incitando estudios adicionales.

Inhabilidad del infante para sostener la cabeza

La imposibilidad para sostener la cabeza puede ser observada clínicamente en los pacientes con la forma infantil de la enfermedad.

Signos y Síntomas de la Variante Infantil de la Enfermedad de Pompe

Debilidad muscular progresiva

Tono muscular extremadamente disminuido

Lengua agrandada (y en algunos casos, protrusión de la lengua)

Corazón agrandado y cardiomiopatía (enfermedad del músculo del corazón)

Dificultad para respirar

Inhabilidad para alcanzar ciertas metas de desarrollo

Hígado agrandado (moderadamente)

Dificultad para tragar, succionar, y/o alimentarse

Músculos faciales flácidos

Reflejos pobres o ausentes

Los síntomas en cada individuo pueden variar, pero las investigaciones demuestran que los síntomas más comúnmente observados en la enfermedad de Pompe Infantil son: debilidad muscular (96%), un corazón agrandado de tamaño (95%), hígado agrandado (82%), y lengua agrandada (62%), como resultado de una acumulación severa de glucógeno en estos tejidos. Estos infantes, a los que a menudo no alcanzan ciertas metas de desarrollo (generalmente no pueden sentarse solos, gatear, o caminar) . La mayoría requerirá eventualmente de ventilación mecánica para poder respirar. Por lo general, su desarrollo mental no se vé afectado. Debido al daño progresivo del corazón y los músculos respiratorios, la mayoría de los pacientes con la forma infantil de la enfermedad sucumben a fallos cardio-respiratorios alrededor del primer año de vida.



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